がん情報サイト｜PDQ®日本語版(医療専門家向け)
序
[注: 本要約で用いられている医学および科学用語については、NCI Dictionary of Genetics Termsに解説が用意されている。リンクが張られた用語をクリックすれば、別のウインドウにその定義が表示される。 ]
がんの病因は複数の因子で構成されるものであり、遺伝要因、環境要因、医学的要因、生活様式の因子などが相互に関与し合いながら悪性腫瘍が発生する。がん遺伝学の知識は、がんの生物学的理解の急速な前進、ハイリスク者同定手法の改善、がんの特徴に関する診断能の向上、病変の分子指紋に合わせたテイラーメード治療の確立、新たな治療法の開発などに貢献している。その結果、拡大を続けるこの知識基盤は、予防、スクリーニング、治療を含むがん管理のあらゆる面で重要性をもつようになった。
遺伝学的情報はがんのハイリスク者の同定を可能にする。遺伝学的情報の入手源としては、DNAの生体試料、個人の疾患に関する家族歴から得られた情報、身体検査所見、医療記録などが挙げられる。DNAに基づく情報は、受胎前から死亡後に至るまでの個人の生涯のあらゆる時点において収集、保管、分析が可能である。家族歴は、それにより低水準から中等度のがんリスクを有する個人が同定されることもあれば、がんの生涯リスクを大幅に高める遺伝的がん素因同定の第一歩となることもある。 DNA検査により、特定の突然変異の遺伝リスクの原因としての同定や家族成員が疾患に関連する突然変異を受け継いでいるかどうかの決定が、益々多くの疾患で可能になってきている。
本要約においては、「突然変異」という用語はある特定の遺伝子における通常のDNA配列からの変化を指して用いられる。突然変異が健康に及ぼす影響としては有害、有益、中立のいずれもが存在し、変異は常染色体優性、常染色体劣性、またはX連鎖性の形質として遺伝する。生涯の早期から深刻な障害を引き起こす突然変異は、平均余命や生殖に有害作用を及ぼすため、通常はまれである。しかしながら、突然変異が常染色体劣性（その変異遺伝子のコピーを2つ[母親と父親から1つずつ]受け継いで初めて健康への影響が現れる）の場合は、一般集団においてもキャリア（突然変異のコピー1つをもつ健常者）の頻度が比較的高くなるものもある。ここでいう「頻度が高い」とは、慣例により、保有率が1％以上である� �ととする。がんの素因となるものを含め、中高年において健康に影響を及ぼす突然変異にも比較的頻度が高いものがある。がんの素因となる形質の多くは、常染色体優性（受け継がれる変異遺伝子のコピーが1つのみでもがん感受性が生じる）の形式で遺伝する。常染色体優性遺伝の場合、その突然変異による遺伝的素因を受け継いでいる個体、というやや砕けた用法で「キャリア」という用語が用いられることがしばしばある。既知のがん感受性症候群に関する詳細な情報については、各種がんの遺伝学を中心に扱った各PDQ要約を参照のこと。
がんへの家族性および遺伝性の感受性ならびに遺伝学的なリスク評価および検査の両方に関し、一般の人々がインターネットに情報を求める傾向がますます強くなってきている。遺伝性乳がんおよび結腸がんでは、地域によっては遺伝子検査の消費者向け市場も展開されている。このように遺伝性のがんリスクに関して広く情報が普及してきたことにより、以前は家族歴の重要性を認識していなかった人々の間にも注意が喚起され、一部では対応への助言や忠告を求めてプライマリケア医を受診するに至る場合もある。この評価や助言は、多くの場合、家族性がんの基礎知識を有する医師にとっては比較的簡単なものとなる。しかし一部の患者では評価が複雑になり、さらなる評価とカウンセリングのために遺伝学の専門� ��への紹介が必要になることもある。
がん発症リスクの高い個人および家系を正しく発見、同定することは、プライマリケア医をはじめとする医療提供者にとって無数に存在する重要な役割のうちの1つである。一旦同定されてしまえば、その個人には遺伝カウンセリングやリスク評価、遺伝子検査の検討、管理計画の作成など、適切な紹介が可能となる。病歴および家族歴から家族性または遺伝性のがん感受性疾患（下記参照）が発見された場合は [1] 、さらなる評価が必要となることがある。がんの遺伝学的リスク評価の内容に関するより詳細な情報については、がんの遺伝学的リスク評価とカウンセリングに関するPDQ要約を参照のこと。
遺伝性のがんの特徴としては以下のものがある：
子供の嘔吐や胃の痛み
- 患者個人：
- 同一器官における原発腫瘍の重複発生。
異なる器官における原発腫瘍の重複発生。
対をなす器官における原発腫瘍の両側発生。
単一臓器内の多病巣性（たとえば、1つの乳房に複数の腫瘍ができ、それらのすべてが1つの原発腫瘍から発生している）。
腫瘍の診断時年齢が通常より低い。
まれな組織型の腫瘍。
通常ではみられない性別で罹患する腫瘍（例、男性の乳がん）。
他の遺伝形質と関連する腫瘍。
先天的障害と関連する腫瘍。
遺伝性の前駆病変と関連する腫瘍。
他のまれな疾患と関連する腫瘍。
がん感受性疾患との関係性が既知の皮膚病変と関連する腫瘍（例、遺伝性皮膚症）。 - 患者家族：
- 第一度近親者に、同一または関係性のある腫瘍および上記の患者個人の特徴1つを有する者が1人存在。
第一度近親者に、同一部位の腫瘍を有する者が2人以上存在。
第一度近親者に、家族性がん症候群でみられる腫瘍を有する者が2人以上存在。
第一度近親者に、まれな腫瘍を有する者が2人以上存在。
2世代の近親者内に、同一部位または病因論的に関係性のある部位に腫瘍を有する者が2人以上存在。
ある個人のがん発症リスクが高いと結論付けることは、その対応において生命を救う可能性を秘める重要な意味をもち、そのリスク軽減を目的とした特異的介入（例、乳がんに対するタモキシフェン、結腸がんに対する結腸鏡検査、卵巣がんに対するリスク軽減のための卵管卵巣摘出術）の実施につながることもある。家族性のがんリスクに関する情報からは、個人に将来設計（生活様式や医療に関する決定、家族計画、その他の意思決定）がどの程度可能であるかについても知ることができる。また遺伝学的情報は、遺伝性のがん感受性がないことを証明することにより、直接的な健康面への便益をもたらすこともある。たとえば、ある家系ががんの素因となる特定遺伝子の変異を保有していることが判明している場合、遺伝子検査に� ��って1人の家族成員がその変異のキャリアではないということが判明すれば、その個人の不安は軽減され、医療費を低く抑えることも可能となる。これとは逆に、家族性のがんリスクに関する情報が心理的影響や社会的コストをもたらす場合もある（例、不安、罪悪感、医療費の増大）。家族動態が障害される場合もある。たとえば、遺伝子検査を有益なものとするためには1人または複数の家族成員の参加が必要となる場合があり、また、子供に遺伝性のリスクを与えてしまったことに両親が罪の意識を感じることもある。
がんの素因となる突然変異に関する知識は、検査を受けた個人だけでなく、他の家族成員にとっても有益な情報となりうる。それまで自身の健康に対する家族歴の意味を考えたことのなかった家族成員が、それを顧みるようになることもあり、人によっては遺伝子検査を受けて自身の遺伝学的リスクが高いか否かについて、より決定的な情報を得る場合もある。また、一部の近親者において自身で検査を受けることなしに変異の状況が判明する場合があり、たとえば、既知の変異キャリアである子供の生物学上の親が絶対キャリアと同定される場合などがそれにあたる。創始者効果により特定の民族集団においてある突然変異の保有率が高いという認識が生じることがあるが、これは臨床的に有用（遺伝子検査の戦略をより合理的なもの� ��する）である一方、その集団に汚名を着せる結果にもつながりうる。検査によって父権が否定されることもある。遺伝学的情報の乱用の危険性も理論的には存在し、保険や雇用における差別の可能性に関する懸念も生じてくる。遺伝学的情報はまた、医療や生活様式に関する意思決定にも影響を及ぼす。
付属的な問題を扱った科学的証拠については、各PDQ要約を参照のこと。
参考文献
- Lindor NM, McMaster ML, Lindor CJ, et al.: Concise handbook of familial cancer susceptibility syndromes - second edition. J Natl Cancer Inst Monogr (38): 1-93, 2008.[PUBMED Abstract]
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングとは、遺伝学の専門家と患者の間のコミュニケーションのプロセスで、関係する遺伝学的な健康状態、実施可能な検査、および管理法の選択肢に関する情報、ならびにその情報を理解し日常生活に組み込む際の支援を、個人およびその家族に提供することを目的としたものである。遺伝カウンセリングは一般に以下の6つの段階を踏んで行われる：
減量のためにベータシトステロール
- 家族歴および病歴の評価。
- 遺伝学的情報の分析。
- 遺伝学的情報に関するコミュニケーション。
- 遺伝、遺伝子検査、管理、リスク低減、資源および研究機会に関する教育。
- インフォームドチョイスおよびリスクまたは条件への適応を容易にするための支持的カウンセリング。
- フォローアップ。 [1]
遺伝学的評価には、遺伝医をはじめとする遺伝学の専門家との対話も含まれ、遺伝カウンセリングに加えて身体診察や診断検査が実施される場合もある。遺伝カウンセリングの理念においては、情報を与えられた上での任意の意思決定、非指示的かつ非強制的なカウンセリング、およびクライアントの機密とプライバシーの保護が中心原則となる。 [1] [2] [3] [4] [5] 遺伝カウンセリングの性質や歴史に関するより詳細な情報については、がんの遺伝学的リスク評価とカウンセリングに関するPDQ要約を参照のこと。
1990年代半ばから2000年代半ばにかけて、遺伝性のがんリスクに関連する遺伝子が数多く発見されたのに伴い遺伝カウンセリングの範囲も拡大し、がんリスクに対する遺伝子検査の検討もその範疇に含まれるようになった。がんの遺伝カウンセリングはしばしば医療従事者の集学的チームによって実施されるが、これには遺伝カウンセラー、上級実践遺伝看護師、遺伝医；精神衛生の専門家；ならびに腫瘍専門医、外科医、内科医を始めとする多くの専門医が参加する。カウンセリングには、医学的な遺伝子検査や心理社会的問題に焦点を当てるために何回もの訪問が必要となることがある。がんリスクのカウンセリングを受け始めたのは1人の個人であっても、遺伝性のがんリスクは家族全体に関わる問題である。遺伝学的リスクは生 物学的近親者にも影響が及ぶため、正確な家族歴と病歴を収集するために、しばしばこうした近親者との接触が不可欠となる。がんの遺伝カウンセリングでは家族成員数人の参加が必要となる場合があり、その中にはがん患者もそうでない者も含まれる。
リスク評価や素因に関する遺伝子検査の与える影響は、健康面の転帰を改善する。リスク評価および/または遺伝子検査から得られた情報により、医療提供者は健康増進のアプローチを個人ごとに設計するとともに、がん発症前にハイリスク者を同定することで長期的な健康面の転帰を至適化することが可能になる。このようにして早期に介入を行うことにより、医療提供者はリスク軽減またはがんの早期診断が可能となり、その場合には効果的治療法に向けて最も大きな変更が可能となる。この情報は、初発がんの管理方針の修正、他のがんのリスクの明確化、特定の治療法に対する既存のがんの反応性予測などにも用いることができ、これらはすべて、推奨される治療法や長期的なフォローアップに変更を与えうる。
参考文献
- Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, et al.: A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns 15 (2): 77-83, 2006.[PUBMED Abstract]
- Baker DL, Schuette JL, Uhlmann WR, eds.: A Guide to Genetic Counseling. New York, NY: Wiley-Liss, 1998.[PUBMED Abstract]
- Bartels DM, LeRoy BS, Caplan AL, eds.: Prescribing Our Future: Ethical Challenges in Genetic Counseling. New York, NY: Aldine de Gruyter, 1993.[PUBMED Abstract]
- Kenen RH: Genetic counseling: the development of a new interdisciplinary occupational field. Soc Sci Med 18 (7): 541-9, 1984.[PUBMED Abstract]
- Kenen RH, Smith AC: Genetic counseling for the next 25 years: models for the future. J Genet Couns 4(2): 115-124, 1995.[PUBMED Abstract]
家族性がん感受性症候群
各種がんの遺伝学を中心に扱った各PDQ要約では、多くの既知のがん感受性症候群に関する詳細な情報が扱われている。完全な一覧ではないが、PDQがん遺伝学要約で以下のがん感受性症候群が考察されている：
PDQ要約の構造と内容
がん遺伝学に関するPDQ要約では、特定のがんの遺伝学、遺伝性がん症候群、およびがんの遺伝学的情報の倫理的、社会的、心理的問題に焦点が当てられている。特定のがんの遺伝学に関するセクションでは、がんの家族歴のリスク上の意味合い、がんの素因となる突然変異の保有率と特徴、遺伝学的リスクに対する既知の修飾因子、遺伝子学的検査の機会、遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査の結果、遺伝的素因によるがんのハイリスク者に実施可能な介入法などに関して、症候群ごとの情報が扱われている。
心臓発作のために咳をする
がん遺伝学に関するPDQ要約で引用される医学文献は査読された出版物からのものであり、その質と信頼性は証拠レベルという観点から評価されている。関連する部分では、証拠レベルが引用されるか、もしくは研究個々の強さまたはその証拠の限界が記述されている。
がん遺伝学に関するPDQ要約に用いられる証拠レベルに関する詳しい情報については、がん遺伝学研究に関する証拠レベルの要約を参照のこと。
遺伝学関連の資源
遺伝カウンセリングを含む遺伝サービスを行っている医療提供者は、地方、地域、全国の遺伝学専門家組織；NCIのウェブサイトCancer Genetics Services Directory；およびGeneTestsのウェブサイトを通じて探すことができる。がんの遺伝サービスの場合、その提供者はある1つの専門職に限定されているわけではなく、遺伝医、遺伝カウンセラー、上級実践遺伝看護師、腫瘍専門医（内科、放射線科、外科）、その他の外科医、内科医、家族医、精神衛生の専門家などが含まれる。がん遺伝学の医療提供者は、家系図の作成および評価、個人および家族の病歴の聴取および評価、その家系におけるがんリスクに関する情報および/または何らかの突然変異とがんが関連している確率の算定および提供を行う。さらに、遺伝子検査が利用可能であれば、これらの提供者は、検査前カウンセリング、検査機関の選択、インフォームドコンセント、検査結果の解釈、検査後カウンセリ ング、およびフォローアップにおいても支援可能となる。遺伝学関連資源のURLを印刷可能なリンク表にまとめてあるので、本要約の最後の部分を参照のこと。
| 資源 | 説明 |
|---|---|
| Genetic Testing and Screening in the Age of Genomic Medicine. New York State Task Force on Life and the Law. | 箇条書き形式の総合的および州ごとの情報が扱われている。 |
| Pharmacogenetics：Ethical Issues. Nuffield Council on Bioethics. | 臨床試験における薬理遺伝学の利用を議論したセクションなど。 |
| Protecting Human Research Subjects Institutional Review Board Guidebook, Chapter V, Section H：Human Genetic Research. Office for Human Research Protections. | 今日もIRB研究者や政策決定者を悩ませ続けている数多くの問題が議論されている。 |
本要約の変更点（02/01/2012）
PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。
遺伝学関連の資源遺伝学関連の資源
表7表7内で、Genetics and Social Sciences：Exploring Translational Researchとその説明が改訂された。
本PDQ要約について
本要約の目的
医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、がん遺伝学について包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。
査読者および更新情報
本要約はPDQ Cancer Genetics Editorial Boardにより定期的に見直され、随時更新される。委員会のメンバーは毎月、最近発表された記事を見直し、記事に対して以下を行うべきか決定する：
- 会議での議論、
- 本文の引用、または
- 既に引用されている既存の記事との入れ替え、または既存の記事の更新。
要約への変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。
本要約の内容に関するコメントまたは質問は、ウェブサイトのContact FormからCancer.gov まで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。
証拠レベル
本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。PDQ Cancer Genetics Editorial Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に証拠の公式順位分類を使用している。
本要約の使用許可
PDQは登録商標である。PDQ文書の内容は本文として自由に使用できるが、完全な形で記し定期的に更新しなければ、NCI PDQがん情報要約として特定することはできない。しかし、著者は"NCI's PDQ cancer information summary about breast cancer prevention states the risks succinctly: [本要約からの抜粋を含める]."のような一文を記述してもよい。
本PDQ要約の好ましい引用は以下の通りである：
National Cancer Institute:PDQ® Cancer Genetics Overview. Bethesda, MD:National Cancer Institute. Date last modified
本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。PDQ情報以外での画像の使用許可は、所有者から得る必要があり、米国国立がん研究所（National Cancer Institute）が付与できるものではない。本要約内のイラストの使用に関する情報は、多くの他のがん関連画像とともにVisuals Online（2,000以上の科学画像を収蔵）で入手できる。
免責条項
これらの要約内の情報は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。保険の適用範囲に関する詳しい情報については、Cancer.govのCoping with Cancer: Financial, Insurance, and Legal Informationページで入手できる。
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